????西江都市報訊(記者 陳素雅 通訊員 韋曉燕)“剛才在婦幼兒科有個父親沖進來,說他7歲的小孩被檢出患地中海貧血二度。醫生證實說這個小孩以后都不能上體育課了,長大后結婚也要注意。父親一下子就傻了,還說自己和妻子都健康,孩子看上去也正常,怎么竟然會患病。”8月19日,市民冼女士在網絡上分享了自己在梧州市婦幼保健院兒科診室所見的一幕悲劇,引來不少網友進行討論。
????產前篩查地貧尤為重要
????為何出生時就該檢出的疾病,到孩子7歲時才發現?這個無辜的孩子是否能夠被治愈?據了解,醫生當時診斷這對父母之中應至少有一人為地貧基因攜帶者,可惜或因沒有詳細婚檢而釀成悲劇。而孩子被確診為中間型地中海貧血,暫未發病,但該病無治愈手段。據了解,輕型及部分中間型患者,會出現輕重不等的癥狀,一般可活至成年并能參加勞動,但需要注意節勞及飲食起居,才能減少并發癥并改善癥狀。
????為此,記者也咨詢了梧州市婦幼保健院優生遺傳科副主任朱昭穎,她介紹,遺傳是地中海貧血的病因。一般來說,若夫妻二人都是同型地中海貧血基因攜帶者,每次懷孕,他們的孩子會有25%的機會是正常,50%的機會成為輕型地中海貧血患者,有25%的機會患上重型地中海貧血。若夫妻只有一方是地中海貧血患者,每次懷孕,他們的子女有50%的機會成為輕型地中海貧血基因攜帶者。
????據介紹,廣西是地貧高發區,人群中地貧基因的攜帶率超過五分一,即平均每約5人當中就有1人攜帶地貧基因,并且這些輕型地貧攜帶者,表面上和正常人無異,是無法從表面判斷一個人是否攜帶有地貧基因的。此外,目前地貧沒有根治的辦法,只能提前預防重型地貧胎兒的出生,以防給家庭帶來巨大經濟和精神損失。因此,夫妻雙方做好產前的地貧篩查,尤為重要。
????丈夫更應具備篩查意識
????同時,醫生也指出,相比起妻子,不少丈夫的篩查意識還需要增強。因為當妻子的婚檢或產檢進行地貧篩查為陽性的時候,為了避免出現重型地貧嬰兒,各級保健院的工作人員就會一一打電話,讓她們的丈夫也進行地貧篩查,確認其是否也屬地貧陽性攜帶者。而當丈夫篩查為陽性的時候,則需要進一步進行地貧基因診斷,才能知道夫婦所患的地貧類型,確定是否需要進一步產前診斷。不過,即使是這樣一對一地進行通知,丈夫們也不全都會積極配合。
????據了解,丈夫一方對于地貧的篩查不夠積極,主要是因為他們對地貧的認識不足,存在錯誤的觀念,以及有別的一些顧慮等。“曾經有一名產婦在做B超的時候,醫護人員發現她的胎兒有異常,疑似重型地貧的癥狀,所以建議她的丈夫去做地貧的篩查。可是這位丈夫一聽說之后,反應很激動,直接拒絕說:‘不可能,不用檢查,我很健康的。’而最終檢查結果,不但胎中的嬰兒是重型地貧,這位父親同樣也是地貧基因攜帶者。”
????此外,有部分市民擔心地貧檢查所花費的費用而拒絕檢查。因此,醫生也再次提醒,夫婦雙方或一方為廣西農業戶籍、雙方地貧篩查均為陽性、在孕期需要進行地貧基因診斷的夫婦,在全市各級婦幼保健院進行診斷檢查均可得到補助,農村低保家庭成員、殘疾人或經縣(市、區)民政部門認定的需要救助的貧困對象,憑相關證件或證明材料,地貧基因診斷及產前診斷經費還可給予全免。 |